粒線體疾病是一種源自母系遺傳的罕見病症，可能導致嬰孩猝死、神經退化，至今無法治癒。英國與澳洲的科學家合作，透過「原核移植技術」，將攜帶缺陷粒線體的細胞核移入健康卵子的細胞質中，協助多位高風險母親誕下健康寶寶。此外，一顆冷凍長達31年的胚胎也在近日成功孕育新生兒，展現新型胚胎冷凍技術突破時間限制，與保存生命潛能的能力。
拿起手機，點開照片放大再放大，彷彿這樣，就能將愛女的面容深深烙印在心裡。18年前，剛當上三寶媽的柯蒂斯失去了寶貝女兒莉莉，回想起孩子發病時的情景，柯蒂斯仍感到心痛又自責。
病童母親 柯蒂斯：「莉莉是我的第三個女兒，她早產了五週，身形嬌小，但其他身體指標都顯示很健康。大約七週大的時候，她開始出現失神性癲癇，會停止呼吸，然後一直盯著空中看。」
據醫師診斷，導致莉莉夭亡的主要原因，是因為她患上了一種罕見的粒線體疾病。作為細胞中的小型能量工廠，一旦粒線體的DNA出現缺陷，就可能損害大腦、心臟、肌肉等各種器官，造成患者極大的痛苦且無法治癒，大約每5000個兒童中，會有1人得到這種疾病，而粒線體基因來自於母親的卵子。
紐卡斯爾大學教授 特恩布爾：「粒線體疾病基本上指的就是粒線體停止運作，從而導致細胞能量耗盡。一旦粒線體無法發揮功能，就有可能形成毀滅性的疾病，例如快速心臟衰竭、猝死，與神經退化性疾病等等。」
英國與澳洲的科學家合作，利用一種原核移植技術，將帶有粒線體基因缺陷的受精卵取出，再抽出細胞核，而後放進一個粒線體正常、去掉細胞核的捐贈受精卵裡，重組融合成健康的受精卵，植入到子宮內受孕生產，最後成功協助8名高風險女性誕下健康寶寶。
克里克研究所幹細胞與發育遺傳學專家 洛弗爾巴奇：「科學家們用了一種被稱為原核移植的技術，有效換掉不好的粒線體，用好的粒線體來替代。」
在順利出生的健康寶寶中，最大的孩子已經成長到2歲，其中5個寶寶的粒線體突變低到測不出來，另外3個變異率也很低。但團隊表示會持續追蹤至少5年，以確認孩子們的健康狀況。
紐卡斯爾大學教授 特恩布爾：「寶寶們會經歷不同的發育階段，而他們成長的每個階段都會被記錄下來，現在我們想做的，是將觀察期延長至5年，稍早時候我們已經提交了申請。」
粒線體缺陷造成許多家庭痛苦，無數孩童早夭，原核移植技術為這些心碎父母開了一扇窗。而稍早之前，冷凍胚胎技術也為另一個面臨不孕困境的家庭，帶來跨越時間的希望。
美國俄亥俄州的一對夫婦，透過領養一顆冷凍31年的胚胎，得到了他們期盼已久的第一個孩子。這顆胚胎的親生母親琳達，在1994年進行體外受精時，將培育出來的剩餘三顆胚胎保存於液態氮中，直到三十年後，科學家才將其取出，送往另一個家庭，重新啟動生命旅程。
牛津大學生殖醫學教授 查爾德：「對胚胎來說主要面臨風險的時機，會是在冷凍與解凍的時候，至於胚胎儲存期間，我會將這一過程形容為『長途飛行』。」
專家解釋，胚胎之所以能夠在超過三十年的時間裡保持完整且具有發育能力，關鍵在於極低溫的冷凍保存技術。因為近年發展出的「玻璃化冷凍」技術，能將胚胎迅速降至液態氮的溫度，讓細胞進入無晶體結構的玻璃狀態，幾乎不會產生傷害性的冰晶，大幅提升胚胎解凍後的存活機率。
牛津大學生殖醫學教授 查爾德：「過去冷凍卵子和胚胎時，使用的是『慢速冷凍法』，過程會比較久，現在則是直接將卵子或胚胎，移入液態氮中快速冷凍，讓存活率顯著上升。」
歷經孕期考驗，寶寶終於在今年7月26日平安出生，成為全球已知冷凍時間最長的胚胎所孕育的嬰兒之一。這個生命從1990年代的培育實驗室出發，橫跨三十載，最終在全然不同的時空與家庭中出生， 展現了科技不只能延續生命，更能為無數渴望成為父母的人，點燃一線跨越時空的希望。
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